راهنماتو- ریشه تاریخی بیماری ها به ویژه عوارض نادر، می تواند گره بسیاری از مسائل در خصوص درمان آنها را بگشاید. در این خصوص اسکلت انسانی 1000 ساله که اخیراً در پرتغال کشف شده، قدیمی ترین مورد ثبت شده از ابتلا به بیماری ژنتیکی سندرم Klinefelter را در خود جای داده است.
سندرم کلاین فلتر که تقریباً در یک مورد از هر هزار تولد پسر اتفاق می افتد، وضعیتی است که در آن افراد با یک نسخه اضافی از کروموزوم X متولد می شوند و منجر به یک ترکیب XXY می شود. این عارضه اگرچه اغلب هیچ علامت واضحی ایجاد نمی کند (بسیاری از موارد هرگز تشخیص داده نمی شوند)، اما مردان مبتلا به این عارضه معمولاً قد بلند، با باسن پهن و موهای کم بدن هستند. این بیماری همچنین با ناباروری، کاهش میل جنسی و کمی افزایش خطر ابتلا به دیابت نوع 2 مرتبط است.
کشف باستان شناسی جدید اکنون این موقعیت را برای کارشناسان فراهم کرده تا شیوع سندرم کلاین فلتر را در طول قرن ها ترسیم کنند. دانشمندان برای بررسی این اسکلت، یک رویکرد چند رشته‌ای شامل داده‌های ژنتیکی، آماری، باستان‌شناسی و مردم‌شناسی را مورد استفاده قرار دادند. در ابتدا آزمایش های رادیو کربن نشان داد که قدمت جسد به قرن یازدهم میلادی بازمی گردد. سپس بررسی های DNA و از جمله محاسبه انواع کرموزوم ها در پیش گرفته شد.
جوآئو تکسیریا، از دانشگاه ملی استرالیا که این پژوهش را رهبری کرده می گوید: «اولین باری که نتایج این بررسی ها را دیدیم، بسیار هیجان زده شدیم. با این حال، DNA های باستانی اغلب تخریب شده و کیفیت و فراوانی پایینی داشتند.» دانشمندان برای پر کردن شکاف های موجود در رکوردهای DNA از یک مدلسازی ویژه بهره گرفتند که می توانست قطعیت بیشتری به یافته های آنها بدهد.
به گفته محققان، این مدلسازی جدید را می‌توان برای تجزیه و تحلیل DNA در موارد مشابه دیگری که تنها قطعاتی در دسترس هستند، از صحنه‌های جرم امروزی گرفته تا حفاری‌های باستان‌شناسی، بهبود بخشید و گسترش داد. تکسیریا می گوید: «با توجه به وضعیت شکننده DNA، ما یک روش آماری جدید ایجاد کردیم که می تواند ویژگی های DNA باستانی و مشاهدات ما را برای تایید تشخیص ارتقا بخشد.»
به هر روی، اسکلت کشف شده در سایت Torre Velha در شمال شرقی پرتغال، به خوبی توانست شواهد مربوط به بیماری ژنتیکی سندرم Klinefelter را به نمایش بگذارد. اگرچه سندرم کلاین فلتر در ابتدا در سال 1942 شناسایی شد، اما تاکنون هیچ مورد باستانی از ابتلا به آن ثبت نشده بود که این موضوع می تواند نمونه ای نادر و بسیار ارزشمند را در اختیار پزشکاه قرار بدهد. نتایج این تحقیق در نشریه The Lancet منتشر شده است.
