راهنماتو- چین‌های مغز انسان را به سرعت می‌توان تشخیص داد. برجستگی‌های مارپیچی و شیارهای عمیق به این بافت نرم که در داخل سرمان قرار گرفته، ساختار و شکلِ ظاهری یک گردو را بخشیده‌اند.
به گزارش راهنماتو، خارجی‌ترین لایه بافت مغز با شیارهای سینوسی که در برجسته‌ترین نقاط به نام Gyri و در عمیق‌ترین نقاط به نام Sulci شناخته می‌شوند؛ طوری روی هم تا‌شده‌اند که این بافت حسابی فشرده شده و در درون جمجمه جای بگیرد، و درست روی همین سطحِ پرچین است که حافظه، تفکر، یادگیری و استدلال اتفاق میفتد.
این تاخوردگی‌ها که به نامِ Gyrification شناخته می‌شوند، برای عملکرد صحیح مغز و مداربندی آن ضروری هستند و گفته شده که به همین علت انسان‌ها در مقایسه با میمون‌ها و فیل‌ها که مغزشان فقط چند تاخوردگی دارد و انواع موش که سطحِ مغزشان صاف است، توانایی شناختی وسیع‌تری دارند.
اکنون دانشمندان علتِ پُرچین‌تر بودنِ مغز برخی انسان‌ها و ایجاد وضعیتی به نامِ پُلی‌میکروگی‌لیا (PMG) را کشف کرده‌اند. در وضعیتِ پلی‌میکرو‌گی‌لیا، بیرون‌زدگی‌های مغز به نام gyri روی هم انباشت می‌شوند، درنتیجه قشری ضخیم و ناهنجار ایجاد می‌شود که می‌تواند به طیفی از مشکلات مثلِ تأخیر در رشدِ اعصاب، ناتوانیِ ذهنی، مشکل در تکلم و حملات صرع منجر شود.
جوزف گلیسون، دانشمندِ علوم اعصاب از دانشگاه سن‌دیگو می‌گوید: «تا این اواخر، اغلب بیمارستان‌هایی که این بیماران را درمان می‌کردند عللِ ژنتیکی را بررسی نمی‌کردند.» پلی‌میکرو‌گی‌لیا به اشکال مختلفی ظاهر می‌شوند که با ضخامت گسترده یا موضعیِ قشر مغز در تصاویری که از مغز گرفته شده قابل تشخیص هستند.
این پژوهش نشان داد که جهش در 30ژن با این وضعیت مرتبط هستند. اما اینکه چطور این خطاهای ژنتیکی، به‌تنهایی یا پشت‌سر‌هم، منجر به تشکیل چین‌خوردگی‌های غیرمعمولی در بافت مغز می‌شود، هنوز نامشخص است. در بسیاری از مواردی که این وضعیت شناسایی شده، علتِ ژنتیکی مشخص برای آن تشخیص داده نشده است. تصور می‌شود که این وضعیت با مهاجرتِ سلول‌های قشر مغز در روزهای آغازین رشد مغزی مرتبط است که منجر به نامنظم‌شدنِ مغز می‌شود. قشر مغز، خارجی‌ترین لایه مغزِ دولوبی است؛ یک لایه نازک از ماده خاکستری که از میلیاردها سلول تشکیل شده است.
گلیسون برای تحقیقات بیش‌تر با محققان مؤسسه ژنتیک و ژنوم انسان در قاهره همکاری کرد و به پایگاهی از داده‌های 10000خانواده در خاورمیانه با فرزندانی که به یکی از بیماری‌های مغزی دچار بودند، دسترسی پیدا کرد.
آن‌ها دریافتند که 4خانواده اشکالِ کاملاً مشابهی از PMG داشتند و همگی در یک ژنِ مشخص جهش را نشان می‌دادند. این ژن پروتئینی را رمزگشایی می‌کند که به سطح این سلول‌ها می‌چسبند و با نامِ خیالیِ پروتئین 161B غشایی (TMWM161B) شناخته می‌شود. اما هیچ‌کس نمی‌دانست که این ژن دقیقاً چه کار می‌کند.
گلیسون و همکارانش در آزمایش‌های دنباله‌دار نشان دادند که TMEM161B در اغلب سلول‌های جنینی مغز پیدا می‌شود: در سلول‌های پیش‌ساز که به سلول‌های عصبی تخصص تبدیل می‌شوند، ر سلول‌های عصبیِ بالغ که همسایگان‌شان را تحریک یا مهار می‌کنند؛ در تمامِ سلول‌های گلیال که از سلول‌های عصبی در اشکال مختلف حمایت و محافظت می‌کنند.
جالب این است که اگر از منظر فرگشتی بخواهیم نگاه کنیم، TMEM161B نخستین‌بار در اسفنج‌ها که اصلاً مغز ندارند، تکامل یافته است. این باعث شد که دانشمندان از خودشان بپرسند که آیا ممکن است که این پروتئین به صورتِ غیرمستقیم با دخالت در برخی ویژگی‌های ابتداییِ سلولی که به بافتِ پیچیده شکل می‌دهند، بروی تاخوردگی‌های مغز اثر بگذارند؟
محققان با استفاده از سلول‌های بنیادی مشتق‌شده از نمونه‌های پوست بیمار، ارگانوئید، تولید کردند. ارگانوئیدها کپی‌های بافتِ انسان است که در ظرف‌های پلاستیکی دقیقاً شبیه به اندام و بافت انسان خودش را سازمان‌دهی می‌کند. اما ارگانوئیدهای تولید‌شده از سلول‌های بیماران به‌شدت درهم‌ریخته و نامنظم بودند و در فیبرهای گلیالِ شعاعی اختلال را نشان می‌دادند.
در مغز درحالِ رشد، این سلول‌های پیش‌ساز ـ که به سلول‌های عصبی و گلیاها شکل می‌دهند ـ معمولاً خودشان را در رأسِ قشر جای می‌دهند و به صورتِ شعاعی به سمتِ پایین و لایه تحتانیِ بافت قشر می‌گسترانند. این یک سیستمِ داربست‌مانند را شکل می‌دهد که با گسترشِ قشر، از مهاجرتِ سایر سلول‌های تازه‌تشکیل‌شده حمایت می‌کند.
اما در غیابِ TMEM161B، فیبرهای گلیالِ شعاعی در ارگانوئیدها نمی‌دانستند که باید به کدام سو جهت‌گیری کنند. آزمایش‌های بیش‌تر نیز نشان داد که اسکلتِ داخلیِ سلولی این بیماران نیز بسیار بی‌نظم و به‌هم‌ریخته بود.
بنابراین به نظر می‌رسد که فیبرهای گلیالِ شعاعی در غیابِ داربست‌های درونی‌شان نمی‌توانند برای سایر سلول‌هایی که نیاز دارند در مغزِ درحالِ‌شد جایگاه‌شان را پیدا کنند، به عنوان داربست عمل کنند. هرچند این یافته‌ها بسیار مهم و امیدوارکننده هستند اما فقط می‌توانند تعداد معدودی از مواردِ PMG را که به دلیلِ این جهشِ ژنتیکی رخ داده است، توضیح دهند. بقیه انواع چین‌خوردگی‌های نامتعارف، فعلاً توضیح مشخصی ندارند. یافتنِ علتِ این وضعیتِ ناهنجار می‌تواند کیفیت درمان و پیش‌گیری از وقوع آن را تسهیل کند.
