راهنماتو- طبق گزارش‌هاُ٬ مسئول مرکز مشاوره ژنتیک بهزیستی هرمزگان از ابتلای ۱۵ فرد به بیماری ژنتیکی‌ای خبر داد که در سطح جهان با شیوع یک در یک میلیون تولد وجود دارد.
به گزارش راهنماتو٬ سندرم سینور لاکن (Sinauer syndrome) یک بیماری ژنتیکی بسیار نادر است که با مجموعه ای از علائم و ناهنجاری‌های فیزیکی همراه است. این بیماری به دلیل جهش در یک یا چند ژن خاص ایجاد می‌شود و از جمله بیماری‌های ارثی محسوب می‌شود که در قشم قربانی‌هایی گرفته است. در این مطلب راهنماتو سندروم سینور لاکن را بررسی می‌کند.
سندروم سینور لاکن چیست؟
سندروم سینور لاکن یک بیماری ژنتیکی نادر است که با علائم مختلفی از جمله ناهنجاری‌های صورت، مشکلات قلبی و کلیوی، و اختلالات عصبی همراه است. این بیماری به دلیل جهش در ژن‌های خاص ایجاد می‌شود و تاکنون درمانی قطعی برای آن پیدا نشده است.
علائم سندروم سینور لاکن
علائم این بیماری در افراد مختلف متفاوت است و می‌تواند شامل موارد زیر باشد:
- نابینایی: در کودکان زیر پنج سال٬ یکی از شایع‌ترین علائم نابینایی است.
- ناهنجاری‌های صورت: مانند کوچک بودن فک پایین، گوش‌های بزرگ یا چسبیده به سر، شکاف کام، و ناهنجاری‌های چشم
- مشکلات قلبی: مانند نقص در دریچه‌های قلب یا ناهنجاری‌های در دیواره قلب
- مشکلات کلیوی: مانند نارسایی کلیه یا کیست‌های کلیوی در نوجوانان که حتی منجر به مرگ می‌شود.
- مشکلات اسکلتی: مانند کوتاهی قد، انحراف ستون فقرات، و ناهنجاری‌های در استخوان‌های دست و پا
- مشکلات عصبی: مانند عقب‌ماندگی ذهنی، تشنج، و اختلالات حرکتی
- مشکلات تنفسی: مانند مشکلات در تنفس یا آپنه خواب
نکته در مورد سندروم سینور لاکن
عموما افراد مبتلا به این سندروم از نظر ذهنی کاملا سالم هستند؛ حتی پدر و مادر آنان نیز کاملا سالم بوده هیچگونه علامتی از این سندروم ندارند. همین مساله تشخصی آن را سخت تر می‌کند.
علل ایجاد سندروم سینور لاکن
علت اصلی این بیماری، جهش در ژن‌های خاصی است که در رشد و نمو بدن نقش دارند. این جهش‌ها معمولاً به صورت ارثی منتقل می‌شوند و در برخی موارد، جهش‌های جدیدی در طی تشکیل سلول‌های جنسی ایجاد می‌شوند.
تشخیص سندروم سینور لاکن
تشخیص این بیماری بر اساس بررسی علائم بالینی، معاینه فیزیکی و انجام آزمایشات ژنتیکی صورت می‌گیرد. آزمایشات ژنتیکی به شناسایی جهش‌های ژنی که باعث ایجاد این بیماری شده‌اند، کمک می‌کند.
درمان سندروم سینور لاکن
در حال حاضر، درمانی قطعی برای سندرم سینور لاکن وجود ندارد. درمان این بیماری بر کنترل علائم و بهبود کیفیت زندگی بیمار متمرکز است. درمان ممکن است شامل ترکیبی از درمان‌های دارویی، جراحی و درمان‌های حمایتی باشد.
مهم است بدانید که:
- هر فرد مبتلا به سندرم سینور لاکن، علائم و شدت بیماری متفاوتی دارد.
- تشخیص زودهنگام و شروع درمان مناسب، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک کند.
- مشاوره ژنتیکی برای خانواده‌های مبتلا به این بیماری بسیار مهم است.
پیشگیری و تشخیص زودهنگام سندروم سینور لاکن
سندرم سینور لاکن یک بیماری ژنتیکی نادر است که به دلیل جهش‌های ژنی ایجاد می‌شود. در حال حاضر راه قطعی برای پیشگیری از این بیماری وجود ندارد، اما می‌توان با اقدامات زیر احتمال بروز آن را کاهش داد و یا در مراحل اولیه بارداری تشخیص داد:
اقدامات پیشگیرانه:
- مشاوره ژنتیکی: قبل از بارداری، زوج‌هایی که سابقه خانوادگی بیماری‌های ژنتیکی دارند، بهتر است به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. مشاور ژنتیک می‌تواند با بررسی تاریخچه خانوادگی و انجام آزمایشات ژنتیکی، خطر ابتلای فرزند به بیماری‌های ژنتیکی را ارزیابی کند.
- غربالگری قبل از تولد: در طول بارداری، می‌توان آزمایشاتی مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی انجام داد تا به تشخیص برخی از بیماری‌های ژنتیکی در جنین کمک کند. این آزمایشات با ریسک کمی همراه هستند و باید با مشورت پزشک انجام شوند.
تشخیص زودهنگام:
- سونوگرافی: سونوگرافی یکی از روش‌های رایج برای بررسی رشد جنین و تشخیص برخی از ناهنجاری‌های فیزیکی است که ممکن است با سندرم سینور لاکن همراه باشد.
- آزمایشات ژنتیکی: آزمایشات ژنتیکی بر روی نمونه‌های گرفته شده از جنین (مانند آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای جفتی) می‌تواند به تشخیص دقیق‌تر بیماری‌های ژنتیکی کمک کند.
- تشخیص پس از تولد: در برخی موارد، سندرم سینور لاکن ممکن است پس از تولد نوزاد تشخیص داده شود. در این صورت، با انجام معاینات فیزیکی و آزمایشات تخصصی، می‌توان به تشخیص دقیق بیماری پرداخت.
مهمترین نکته:
- پیشگیری کامل از بیماری‌های ژنتیکی امکان‌پذیر نیست.
- تشخیص زودهنگام و شروع درمان مناسب، می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی بیماران کمک شایانی کند.
- مشاوره ژنتیکی، بهترین راه برای آگاهی از ریسک ابتلای فرزند به بیماری‌های ژنتیکی است.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده‌تان علائمی مشابه با سندرم سینور لاکن دارید، حتماً به پزشک متخصص مراجعه کنید.
توجه: این اطلاعات صرفاً جهت آگاهی عمومی ارائه شده است و جایگزین مشاوره پزشکی نیست. برای تشخیص و درمان دقیق بیماری، حتماً به پزشک متخصص مراجعه کنید.
