کودکی نوپا را با موهای بلوند یا نقره‌ای در نظر یگیرید که موهای خشکی دارد که روی سرش می‌ایستند و در جهات گوناگون رشد می‌کنند و تلاش‌های والدین برای صاف کردن موها با شانه بی‌نتیجه است.
چنین کودکی ممکن است به یک عارضه نادر ژنتیکی به نام «نشانگان موی شانه‌ناپذیر» مبتلا باشد.
علائم این عارضه معمولا پس از سه ماهگی ظاهر می‌شود و تا ۱۲ سالگی ادامه پیدا می‌کند. جهش‌ها در سه ژن که حاوی دستورهای لازم بری ساختن پروتئین‌هایی در ساقه مو هستند که باعث دیسپلازی و به هم خوردن ساختار ساقه می‌شوند.
سطح مقطع موی مبتلایان به این نشانگان در بررسی‌ها با میکروسکوپ الکترونی بر خلاف شکل طبیعی دایره‌ای به شکل مثلث با قلب‌مانند دیده می‌شود.
جهش‌ها در سه ژن به نام‌های PADI3 ،TGM3 و TCHH عامل ایجاد این نشانگان است و این ژن‌ها مانع ایجاد پروتئین‌هایی در ساقه مو می‌شود و به دنبال آن شکل غیرطبیعی مثلثی، قلب‌مانند یا پخ‌شده در سطح مقطع مو دیده می‌شود.
این دیسپلازی نادر ساقه موی سر که معمولاً کودکان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اغلب با الگوی اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، یعنی هر دو نسخه ژن مربوط به این عارضه در هر سلول (که روی کروموزوم‌های غیرجنسی قرار دارند) باید دچار جهش شده باشند. البته در برخی از موارد هم الگوی وراثتی به شکل اتوزومی غالب است (یعنی وجود یک نسخه از ژن جهش‌یافته برای ظهور بیماری کافی است) یا شکل وراثتی آن نامعلوم است.
موها شکننده نیستند و با سرعت نرمال یا کمی‌کندتر رشد می‌کند. در این عارضه فقط موهای سر تحت تأثیر قرار می‌گیرند و موهای بدن طبیعی باقی می مانند
درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما بیماران دچار آن در طول زمان بهبود پیدا می‌کنند.توصیه می‌شود افراد مبتلا به این عارضه برس‌های نرم و نرم‌کننده‌های ملایم استفاده کنند. درمان‌ها و اعمال خشن روی موها پرهیز کنند. برخی از بیماران فواید مصرف مکمل‌های بیوتین را گزارش کرده‌اند
نشانگان موهای شانه‌ناپذیر معمولاً در اواخر کودکی یا نوجوانی به طور طبیعی پسرفت می‌کند. به طوری که در سنین نوجوانی یا اوایل بزرگسالی، اکثر افراد مبتلا به نشانگان موی شانه‌ناپذیر موهای صافی دارند و بافت موها طبیعی یا تقریباً طبیعی شده است.
نشانگان موی شانه‌ناپذیر در موارد نادر ممکن است با عوارض دیگری مانند دیسپلازی اکتودرمی یا ناهنجاری‌های شبکیه مرتبط باشد. بنابراین، برای افراد مبتلا مهم است که یک ارزیابی پزشکی کامل دریافت کنند.
